Hay cosas que no podemos ver. Pero sí podemos anticiparnos a ellas.
Todos podemos ser portadores de variantes genéticas asociadas a enfermedades hereditarias sin saberlo y sin presentar ningún síntoma.
El test de compatibilidad genética o matching genético permite estudiar si dos personas comparten variantes relacionadas con determinadas enfermedades genéticas recesivas y valorar el riesgo de transmitirlas a la descendencia.
En NOVAFIV realizamos este estudio dentro de una valoración individualizada, tanto en parejas como en determinados tratamientos con donación de gametos.
Ser portador no significa tener una enfermedad.
Las personas podemos ser portadoras de variantes asociadas a enfermedades genéticas recesivas y estar completamente sanas.
El test de compatibilidad genética estudia determinadas variantes para valorar si ambos miembros de una pareja son portadores de alteraciones relacionadas con una misma enfermedad.
Cuando esto ocurre, puede existir un riesgo de transmitir esa enfermedad a la descendencia. Detectarlo antes permite conocer ese riesgo y valorar las opciones disponibles.
No buscamos determinar si dos personas son “compatibles”. Buscamos conocer si comparten un riesgo genético concreto.
Variantes genéticas
Enfermedades recesivas
Riesgo compartido
Transmisión hereditaria
Dos historias genéticas que necesitamos mirar juntas.
El test de compatibilidad genética, también conocido como matching genético, es un estudio que analiza variantes relacionadas con determinadas enfermedades genéticas hereditarias.
En las enfermedades autosómicas recesivas, una persona puede ser portadora de una variante sin desarrollar la enfermedad. El riesgo aparece cuando ambos miembros de la pareja son portadores de variantes relacionadas con la misma enfermedad.
En estos casos, el estudio permite identificar esa coincidencia y disponer de esta información antes de tomar determinadas decisiones reproductivas.
En NOVAFIV utilizamos GeneSeeker® para realizar este estudio de compatibilidad genética, un panel de portadores que analiza más de 300 genes asociados a enfermedades monogénicas recesivas.
¿Y si los dos somos portadores?
Encontrar una coincidencia no significa que vuestro proyecto reproductivo termine ahí.
Si el estudio identifica que ambos sois portadores de variantes relacionadas con una misma enfermedad, nuestro equipo os explicará qué significa ese resultado, cuál es el riesgo asociado y qué alternativas pueden valorarse en vuestro caso.
Dependiendo de la situación, pueden existir diferentes opciones reproductivas que deberán estudiarse de forma individualizada.
Hay momentos en los que conocer esta información puede ayudarnos a decidir.
El test de compatibilidad genética puede valorarse en diferentes situaciones dentro de un proyecto reproductivo. La indicación y el alcance del estudio deben adaptarse a cada caso.
Parejas que quieren conocer su riesgo genético antes de buscar embarazo
Antecedentes familiares de enfermedades hereditarias
Tratamientos con donación de óvulos o semen
Parejas con abortos de repetición o fallos de implantación que buscan diagnósticos de precisión
No todas las personas necesitan realizar el mismo estudio genético.
Primero necesitamos conocer vuestra historia y saber qué información puede ser relevante.
De dos muestras a una información que necesitamos interpretar juntos.
El proceso no termina al obtener dos informes genéticos. El verdadero valor del estudio está en comparar los resultados y entender qué implicaciones pueden tener para vuestro proyecto reproductivo.
Un resultado genético necesita algo más que un informe. Necesita contexto para poder tomar decisiones.
Se obtienen las muestras necesarias de las personas cuya información genética vamos a estudiar.
Se estudian las variantes incluidas en el test relacionadas con las enfermedades hereditarias analizadas.
Se comparan ambos perfiles para detectar si existen coincidencias relevantes.
Nuestro equipo interpreta los resultados dentro de vuestro caso y os explica qué significan y qué opciones pueden valorarse si se detecta un riesgo compartido.
Cuando interviene un donante, la información genética también importa.
En los tratamientos con donación de óvulos o semen, además de otros criterios de selección, puede realizarse un estudio de compatibilidad genética para evitar coincidencias relevantes entre las variantes estudiadas del donante y de la otra persona que aportará material genético.
El objetivo no es buscar una persona “genéticamente perfecta”. Es reducir el riesgo de que ambos sean portadores de variantes relacionadas con una misma enfermedad recesiva dentro de las analizadas.
Detrás de cada resultado hay personas que te acompañan.
Cada historia necesita una mirada completa. Nuestro equipo estudia la información disponible y te acompaña para que puedas comprender tus resultados antes de tomar decisiones sobre los siguientes pasos.
Amel y María son embriólogas y fundadoras de NOVAFIV. Junto al equipo, acompañan de cerca esta parte del proceso y trabajan coordinadamente con quienes te atienden en consulta.
Queremos que conozcas quién está detrás de cada etapa y que puedas preguntarnos qué está ocurriendo siempre que lo necesites.
Si estás valorando realizar un test de compatibilidad genética, tienes antecedentes familiares o quieres saber si este estudio puede tener sentido en vuestro caso, podemos orientarte.
En NOVAFIV estudiaremos vuestra historia y valoraremos qué información genética puede ser relevante antes de decidir los siguientes pasos.
Primero comprendemos. Después decidimos juntos qué tiene sentido estudiar.
El proceso se desarrolla dentro de NOVAFIV, favoreciendo una atención coordinada entre consulta y laboratorio.
Observamos la evolución de los embriones para tomar las decisiones correspondientes durante el proceso.
Amel y María te responden por WhatsApp. Sin secretarías ni formularios.
Cuando hablamos de genética, es normal que aparezcan muchas preguntas.
Qué significa ser portador, qué ocurre si ambos compartís una alteración o cuándo puede recomendarse realizar el estudio. Resolvemos algunas de las dudas habituales sobre el test de compatibilidad genética.
El informe del panel de portadores suele estar disponible en 3 a 4 semanas desde la extracción de las muestras. En cuanto el laboratorio nos devuelve los resultados, te citamos para explicártelos en consulta.
No. El test de compatibilidad genética reduce el riesgo de transmitir las enfermedades monogénicas recesivas que analiza el panel, pero no cubre todas las enfermedades genéticas existentes ni elimina de forma absoluta el riesgo de que un bebé nazca con una condición genética. Es una herramienta de reducción de riesgo, no de garantía.
Tener un hijo sano no excluye que ambos miembros de la pareja seáis portadores de una variante recesiva. Cada embarazo es un evento independiente: si los dos sois portadores de la misma variante, el riesgo de transmisión existe en cada gestación. En valoración individual decidimos si en vuestro caso aporta información relevante.
Sí. De hecho, en los tratamientos con donación de óvulos o semen el matching genético permite comprobar que el donante asignado no comparte variantes relacionadas con la misma enfermedad recesiva que la persona que aporta el otro material genético. Es un criterio adicional de selección.
El panel GeneSeeker® analiza más de 300 genes asociados a enfermedades monogénicas recesivas prevalentes, entre ellas fibrosis quística, atrofia muscular espinal, anemia falciforme, enfermedad de Tay-Sachs y otras. En consulta te facilitamos el listado completo para que lo revises antes de decidir.
El precio del test de compatibilidad genética depende del panel utilizado y de si se realiza a una o a dos personas. En NOVAFIV te damos un presupuesto cerrado tras valorar tu caso en la primera consulta gratuita, sin sorpresas ni cargos no previstos.
El test de compatibilidad genética no está incluido de forma general en la cartera de la Seguridad Social para parejas sin indicación médica previa. En casos específicos (antecedentes familiares concretos, abortos de repetición), tu médico de referencia valorará si existe indicación por vía pública. En NOVAFIV ofrecemos financiación a medida para que el estudio sea accesible dentro de tu proyecto reproductivo.
PRIMERA CONSULTA GRATUITA
¿Necesitas saber si este estudio tiene sentido para vosotros?
Si estáis valorando realizar un test de compatibilidad genética, existen antecedentes familiares o simplemente queréis conocer mejor vuestro riesgo antes de dar el siguiente paso, podemos estudiar vuestro caso.
En vuestra primera consulta gratuita en NOVAFIV conoceremos vuestra historia, revisaremos la información disponible y valoraremos si un estudio genético puede aportar información relevante para vuestro proyecto reproductivo.
No todas las parejas necesitan las mismas pruebas. Primero necesitamos saber qué queremos comprender.
Puedes solicitar tu primera consulta gratuita a través de los siguientes medios o rellenando el formulario de contacto.
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